新生儿疾病筛查是提高人口素质的有效方法，是由医疗卫生机构在新生儿群体中，用快速、简便、敏感的检测方法，对一些危及儿童生命、危害儿童生长发育、导致儿童智力障碍的先天性疾病、遗传性疾病进行普遍筛查和早期诊断，早期干预治疗，最大限度避免患儿残疾发生，保障儿童正常的体格发育和智能发育。
随着医学技术创新，新生儿遗传代谢病的筛查方法也越来越灵敏可靠，更为先进高效的串联质谱技术逐渐被引用到新生儿遗传代谢病筛查中来。传统的新生儿遗传代谢病筛查通过一次试验 只能检测一种疾病，而串联质谱技术是一种高灵敏性、高特异性、高选择性的快速检测方法，只需一滴血，通过一次试验即可检测数十种氨基酸和酰基肉碱，极大地提高了筛查效率，扩大了筛查病种，显著提高了临床对病残儿的识别能力和检出率，降低出生缺陷人口的发生率。
1994年国家将新生儿疾病筛查纳入《中华人民共和国母婴保健法》，自此新生儿筛查项目逐渐在全国推广。自2012年5月，安庆市妇计中心新生儿疾病筛查中心正式获准开展此项工作以来，目前安庆市新生儿疾病筛查基本病种筛查覆盖率达98%以上。已筛查近30万例新生儿，共确诊患儿300余人，确诊的患儿均得到了专家的精心治疗和指导。 据WHO估算，全球有三亿罕见病患者，约占全球人口的1/15。为什么每个孩子都需要做新生儿疾病筛查？因为大多数患有先天性遗传代谢病的婴儿早期往往没有特异性表现，一般要到6个月后才出现临床症状。一旦发病，各器官损伤已不可逆转并日趋加重，即使治疗，智力损害也难以恢复。而新筛是由医疗卫生机构在新生儿群体中，用快速、简便、敏感的检测方法，对一些危及儿童生命、危害儿童生长发育、导致儿童智力障碍的先天性疾病、遗传性疾病进行普遍筛查和早期诊断，早期干预治疗，最大限度避免患儿残疾发生，保障儿童正常的体格发育和智能发育。
2021年以来，安庆市新增26种遗传代谢病筛查病种，确诊患儿若干例。同时我筛查中心为先天性遗传代谢病贫困救助项目实施单位，尽最大努力帮助患儿家庭降低治疗费用，保障患儿的以最低的费用获得正常治疗与干预。
随着我市新生儿遗传代谢病串联质谱筛查技术的全面开展，将进一步提升我市的出生人口素质，为出生缺陷综合防治工作做出更大贡献。（来源：安庆市妇计中心）
本文来源：网易安庆
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